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Comment l’étude des maladies génétiques apporte des connaissances en cancérologie

Publication: 3 février

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Il existe de nombreux liens entre l’étude des maladies génétiques souvent rares, survenant la plupart du temps chez de jeunes enfants, et les cancers...
 

Plusieurs laboratoires d’Imagine, premier centre européen de recherche, de soins et d’enseignement sur les maladies génétiques, se positionnent donc sur les deux fronts : maladies génétiques et cancers.

A l’occasion de la journée mondiale contre le cancer du 4 février, l’institut Imagine présente quelques exemples de ces recherches à la croisée des maladies génétiques et des cancers.

- Olivier Hermine : génétique et hématologie. Son équipe est spécialiste des maladies hématologiques comme les mastocytoses, causées par l’accumulation d’un type de cellules sanguines, les mastocytes, dans divers tissus, et pouvant déboucher sur une forme maligne, mais aussi d’autres cancers du sang.

- Sylvain Latour : des maladies rares du système immunitaire au traitement du cancer. L’équipe de Sylvain Latour étudie les mécanismes et la physiopathologie liés à un défaut des mécanismes lors de la réponse immunitaire à l’infection par le virus Epstein Barr (VEB). Cela concerne plusieurs immunodéficiences primaires et peut entraîner des troubles lymphoprolifératifs et inflammatoires, pouvant aboutir à des lymphomes et des lymphohistiocytoses hémophagocytaires.

- Jean-Pierre de Villartay et Patrick Revy : des défauts de réparation de l’ADN aux cancers. Leur équipe s’intéresse à la réparation des lésions survenant dans le matériel génétique. Sachant que la défaillance de la réparation de l’ADN est l’un des mécanismes mis en cause dans les cancers, leurs travaux de recherche ont bien évidemment des répercussions en cancérologie.

- Nadine Cerf-Bensussan : quand la maladie cœliaque se transforme en lymphome invasif. La maladie cœliaque est au cœur des recherches de Nadine Cerf-Bensussan depuis de nombreuses années et pour cause, cette directrice de recherche Inserm, responsable d’un laboratoire à Imagine, est spécialiste des liens entre système immunitaire et intestin. Chez la moitié des patients, la résistance au régime révèle un lymphome qui évolue d’abord à bas bruit puis peut se transformer en un lymphome invasif de très mauvais pronostic.

-  Jeanne Amiel et Stanislas Lyonnet : quand les mêmes gènes sont associés à des cancers ou à des malformations congénitales suivant la nature de leur mutation. L’équipe des Pr Jeanne Amiel et Stanislas Lyonnet étudie depuis une dizaine d’années le cas d’enfants atteints de malformations multiples non diagnostiquées, affectant le système nerveux du tube digestif, le développement du cerveau, du cœur et du squelette. Tout récemment, en 2020, ce laboratoire, en collaboration avec plusieurs équipes internationales, a démontré que la perte de fonction d’un récepteur de la voie Sonic Hedgehog, codé par le gène SMO est responsable des malformations congénitales de ces enfants. Or, des mutations somatiques du même gène SMO ont été rapportées dans des tumeurs de nature variées.

https://www.institutimagine.org/

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